Secrétaire perpétuel honoraire de l’Académie Nationale de Médecine, le professeur Couturier revient sur la controverse scientifique relative à la découverte de la trisomie. Pour ce faire, il a écouté « Une histoire particulière », une émission de France Culture qui revient sur un débat qui n’en finit pas d’alimenter la chronique de l’histoire scientifique¹.

C’est une longue histoire qui débuta dans les années 1930 lorsque Raymond Turpin s’est vu confier la responsabilité d’un service de pédiatrie à l’hôpital Saint-Louis puis à l’hôpital Trousseau à Paris. À une époque où la communauté scientifique est tournée vers l’origine infectieuse des maladies de l’enfant, il décide d’explorer le rôle de l’hérédité et des prédispositions familiales. À la naissance, un enfant sur sept cents est mongolien, le mongolisme sera sa priorité. Il est rappelé incidemment le caractère fallacieux de cette dénomination, suggérée par Down, qui repose sur une hypothèse raciale inacceptable et, pour le moins choquante que, prudemment, les Anglo-saxons n’ont pas retenue en préférant parler de syndrome de Down. C’est par la voix de Raymond Turpin queles principaux signes cliniques de la maladie sont rappelés : retard à l’éveil, vocabulaire pauvre, capacités cognitives réduites, marche tardive, défaut de denture, petite taille… L’intérêt qu’il porte à cette affection cliniquement bien définie le conduit à réaliser, avec son collaborateur Alexandre Carazzali, l’analyse détaillée d’une cohorte de plus de cent familles de mongoliens. Il en conclut à l’origine génétique et non pas embryologique de la maladie. Puis, affinant son analyse, il énonce l’hypothèse fondatrice d’un mongolisme lié à une anomalie chromosomique. En même temps, il désigne les difficultés à surmonter pour le démontrer. En effet si une aberration chromosomique avait été mise en évidence chez la drosophile c’est parce que des chromosomes géants dans cette espèce les rendaient facilement accessibles au microscope. Il n’en était pas de même chez l’homme.

Attentif au développement de la génétique humaine, il participe en 1956 au premier congrès de génétique humaine à Copenhague. Par une brève communication Charles Edmond Ford et John Hamerton présentaient l’analyse caryotypique obtenue chez l’homme à partir de tissu adulte. C’était le moyen attendu pour démontrer l’hypothèse avancée vingt ans plus tôt. Il s’était entouré récemment de deux collaborateurs : Jérôme Lejeune, jeune médecin chercheur, chargé de recherche au CNRS, et Marthe Gautier qui, à l’issue de brillantes études, orientait sa carrière vers la cardiologie pédiatrique et était chef de clinique. Elle avait au cours de son internat retenu l’attention de Robert Debré. Sur ses conseils, elle venait d’effectuer un séjour de formation aux États-Unis. À cette occasion, providentiellement, elle avait acquis la maîtrise de la culture cellulaire.

Au retour du congrès de Copenhague au cours d’une réunion qui rassemblait l’ensemble des médecins du service, Raymond Turpin fait part de la réalisation désormais possible du caryotype humain soulignant ce que l’on pouvait en attendre pour trouver la cause du mongolisme. Pour y parvenir il fallait disposer de la culture cellulaire. Marthe Gautier entend le message, rappelle son expérience acquise aux États-Unis et accepte de s’engager dans la réalisation des caryotypes. Avec des moyens matériels modestes et bientôt l’aide de deux techniciennes, Marthe Gautier s’efforce de réaliser des caryotypes. Il lui faudra deux ans pour parvenir à obtenir les résultats attendus d’abord chez des témoins normaux puis, à la demande expresse de Raymond Turpin, chez des mongoliens. En mai 1958 Marthe Gautier fait part de ses constatations, la présence d’un chromosome surnuméraire chez les mongoliens.

L’universitaire chevronné Raymond Turpin et le jeune chercheur du CNRS Jérôme Lejeune se concertent, ils sont en effet les mieux à même pour faire savoir la découverte au monde scientifique et donner à leur équipe la possibilité de développer le vaste champ de recherche qui vient de s’ouvrir. La question de l’ordre des signataires des premières publications, dans les comptes-rendus de l’Académie des sciences et dans le bulletin de l’Académie de médecine, est posée. Elle donnera lieu par la suite à de regrettables controverses. C’est à Jérôme Lejeune que la première place est attribuée. Au cours de l’émission on peut l’entendre annoncer officiellement les résultats obtenus chez quinze enfants mongoliens.

Jérôme Lejeune avait établi des relations confiantes avec des équipes américaines. Pour tirer le meilleur parti des résultats obtenus, il propose de les mettre en valeur par les moyens techniques performants dont elles disposent. Il se fait remettre par Marthe Gautier les lames des caryotypes trisomiques. Jérôme Lejeune su avec talent présenter et mettre en valeur les résultats. L’accueil fut chaleureux, le contact avec le monde scientifique international était établi. Il bénéficia en France d’une rapide promotion universitaire, il se vit honoré de distinctions internationales prestigieuses. Même s’il fait mention de remerciements aux deux autres contributeurs, ils ne sont pas pleinement associés. Jérôme Lejeune s’est vu attribuer la découverte.

Marthe Gautier, fidèle à sa vocation, a poursuivi sa carrière de pédiatre cardiologue clinicienne, elle n’avait pas oublié cependant la contribution décisive qu’elle a apportée à la découverte. Près de trente ans après, des collègues et amis lui conseillent de faire savoir le rôle essentiel qui lui revient. Simone Gilgenkrantz lui recommande d’en témoigner dans un article. Il est publié en 2009 dans la revue Médecine et sciences. Le processus qui allait permettre de rétablir la vérité des faits était engagé. En effet, la même année, à l’occasion des 50 ans de la découverte, une plaque commémorative a été apposée au mur du pavillon Parrot à l’hôpital Trousseau où Marthe Gautier avait son laboratoire et où elle réalisa les premiers caryotypes du mongolisme. Marthe Gautier, Birthe Lejeune (veuve de Jérôme Lejeune), et Marie-Hélène Couturier-Turpin (une des filles de Raymond Turpin) avaient été conviées au dévoilement. L’ordre de citation des noms sur la plaque, s’il a été expliqué comme relevant de l’ordre alphabétique, venait opportunément donner à Marthe Gautier la place qu’elle mérite.

L’histoire n’en resta pas là. Au cours des assises de génétique humaine et médicale qui se tenaient à Bordeaux les 29-31 janvier 2014, la communauté des généticiens s’apprêtait à rendre hommage à l’œuvre de Marthe Gautier après lui avoir donné l’occasion de s’exprimer devant cette assemblée internationale. Simone Gilgenkrantz relate la blessure infligée à Marthe Gautier quand les organisateurs, sous la pression d’huissiers, lui demandèrent de renoncer à son intervention : épisode insolite et profondément choquant, dernier soubresaut des défenseurs intransigeants de l’attribution de la découverte à Jérôme Lejeune.

Au cours de l’émission une voix s’élève : « et Raymond Turpin dans tout ça ». Il faut reconnaître que l’élan initial, la rigueur de l’argumentation en faveur de l’origine chromosomique et son acharnement pour disposer de la méthode susceptible de le prouver ont été injustement oubliés.

Le 14 septembre 2014, le comité d’éthique de l’Inserm a jugé nécessaire d’apporter son avis. Il faut le citer : « la découverte de la trisomie n’ayant pu être faite sans la contribution essentielle de Raymond Turpin et de Marthe Gautier, il est regrettable que leurs noms n’aient pas été systématiquement associés à cette découverte tant dans les communications que dans l’attribution des divers honneurs ».

Au cours de ce récit, la parole est donnée à des témoins de toutes tendances. On entend les défenseurs de Jérôme Lejeune soutenir le rôle décisif de la photographie des préparations obtenues par Marthe Gautier et conclure dans un raccourci passionné : « l’étincelle c’était lui ». Ils évoquent aussi pour expliquer ce qu’ils qualifient d’ « attaques posthumes » ses convictions éthiques intransigeantes, soutenues par la hiérarchie catholique mais peu en vogue dans notre société. S’il est reconnu que Marthe Gautier, très engagée dans sa carrière de clinicienne, a trop tardé à faire valoir sa contribution décisive, des voix dénoncent la faiblesse de la présence et de la crédibilité des femmes dans la recherche à l’époque de la découverte et finalement l’influence d’un certain machisme. D’ailleurs l’émission ne débute-t-elle pas par l’évocation de « l’effet Mathilda » du nom de l’héroïne d’un conte d’enfant dénonçant l’injustice faite à sa grand-mère astronome qui a été privée des honneurs qui lui revenaient pour ses découvertes.

Cette histoire si elle est « particulière » est aussi une recherche objective de la vérité historique. Elle pourrait être utilement appliquée à bien d’autres découvertes.

Daniel Couturier
Secrétaire perpétuel honoraire de l’Académie Nationale de Médecine

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